遗传病检测 · Panel测序(单样本)
免疫系统Panel测序分析（单样本）
免疫系统Panel测序分析（单样本）服务信息
本检测采用高通量测序技术，对与免疫系统功能缺陷及免疫失调相关的关键基因进行靶向测序分析。Panel覆盖包括RAG1、RAG2、JAK3、ADA、IL2RG、STAT1、STAT3、FOXP3、BTK等在内的150余个已知免疫缺陷相关基因的编码区及剪切区域，涵盖重症联合免疫缺陷病（SCID）、常见变异型免疫缺陷病（CVID）、自身免疫性疾病等多种遗传性免疫疾病。通过检测基因序列的变异，为免疫功能异常的病因诊断提供分子依据。
¥2700参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀，避免凝血。采集后室温（18-25℃）保存，需在72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于4℃冷藏，但不超过5天。禁止冷冻全血样本。
适用人群
本检测适用于：1. 临床表现为反复、严重或机会性感染的婴幼儿及儿童，疑似原发性免疫缺陷病（PID）；2. 有不明原因自身免疫或免疫失调表现（如顽固性湿疹、炎症性肠病、淋巴增殖等）的患者；3. 有明确免疫缺陷病家族史的高危人群进行携带者筛查或症状前诊断；4. 免疫球蛋白水平异常或淋巴细胞亚群严重异常的个体，需进行病因学鉴别诊断。
临床应用
检测结果为临床诊断各类原发性免疫缺陷病（PIDs）和遗传性免疫失调综合征提供关键的分子诊断依据。通过明确致病基因变异，可帮助医生进行精准分型，评估疾病严重程度及预后，指导靶向治疗（如酶替代疗法、造血干细胞移植等）及家族遗传咨询。对于确诊患者，可为其家庭成员提供携带者检测和产前诊断，实现疾病的早期干预与管理，对改善患者生存质量、制定个体化医疗方案具有重要指导意义。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。